Associació Catalana de la Síndrome 22q
L’Associació Catalana de la Síndrome 22q impulsa a Catalunya els tractaments per a persones afectades per la síndrome 22q11, coneguda també com a síndrome Velo-Cardio-Facial o Di George. Col·laboren amb administracions per oferir un sistema eficaç que atengui les necessitats clíniques, especialment en llenguatge, cognició i desenvolupament emocional.
Proporcionen informació, consell i suport a les famílies afectades, facilitant l’intercanvi d’experiències per superar moments difícils després del diagnòstic. Fomenten la investigació mèdica i treballen per captar fons que permetin avançar en el coneixement i tractaments de la síndrome.
L'Associació Catalana de la Síndrome 22q està inscrita al Registre d'Entitats de la Generalitat de Catalunya amb el número 47171.
Junta directiva de l'Associació Catalana de la Síndrome 22q
La informació següent prové del Registre d'Associacions de la Generalitat de Catalunya i correspon a les dades oficials disponibles a data de 22/03/2026.
Per tal de reduir la difusió de dades personals, XEU mostra únicament el nom de pila i les inicials dels cognoms de les persones que ocupen els càrrecs de la junta directiva.
Presidenta:
Anna C. R.
Vicepresident:
Josep M. G.
Secretària:
Maria Luz R. N.
Tresorera:
Remedios Y. S.
Vocal:
Emma N. F.
Vocal:
Irene M. P.
Vocal:
Núria San J. N.
La composició completa de la junta es pot consultar al Registre d'Associacions de la Generalitat de Catalunya .
Si detecteu alguna dada desactualitzada o representeu l'entitat i voleu comunicar qualsevol modificació, podeu contactar amb nosaltres. Igualment, és responsabilitat de l'entitat comunicar qualsevol canvi al registre oficial perquè la informació es mantingui actualitzada.
Finalitats de l'Associació Catalana de la Síndrome 22q
Els estatuts de l'Associació Catalana de la Síndrome 22q defineixen les finalitats de l'entitat, que són les següents:
Article 4. Fins.
L’existència d’aquesta associació té com a fins:
- Impulsar a Catalunya els tractaments adients per les persones afectades de la síndrome 22q11, anomenada també síndrome Velo-Cardio-Facial (VCFS), Síndrome de Di George o de deleció del Cromosoma 22q11; Síndrome Shprintzen, Catch 22, Síndrome Opitz o “Conotruncal Face Anomaly”.
- Col·laborar amb les diferents administracions responsables de la implantació a l’àmbit territorial mencionat d’un sistema eficaç de tractament de les conseqüències clíniques de les persones afectades per aquesta síndrome, especialment de les relatives al llenguatge i la comunicació, als aspectes cognitius i al desenvolupament emocional i social de la persona.
- Fomentar i difondre en l’àmbit sanitari, educatiu, terapèutic i social el concepte i la necessitat d’actuació multi-disciplinar i el treball en equip que permeti un coneixement globalitzat de les dificultats del pacient afectat per aquesta síndrome, que serveixi per organitzar, programar i executar una acció habilitadora fonamentada en les necessitats reals de la persona.
- Proporcionar informació, consell i recolzament a les famílies afectades per la Síndrome i establir entre elles un intercanvi d’informació i experiències que ens ajudi a superar la sensació de soledat i angoixa dels primers moments després del diagnòstic.
- Estimular la investigació mèdica basada i clínica en l’àrea de les Síndromes Genètiques.
- Aconseguir la col·laboració i l’enteniment entre les organitzacions i els col·lectius implicats en la lluita contra les afeccions genètiques.
- Treballar en la captació de fons per avançar en el coneixement i estudi de possibles tractaments, així com col·laborar amb els estudis que es realitzin i promoguin formació d’especialistes, jornades i congressos.
Aquestes finalitats orienten les activitats, projectes i serveis que impulsa l'entitat, així com les iniciatives que desenvolupa en benefici de la comunitat i dels seus membres.
Dades oficials procedents del Registre d'entitats de la
Generalitat de Catalunya – Departament de Justícia, Drets i Memòria
.
Última revisió: 04/10/2025.
Les entitats poden sol·licitar la correcció, ampliació o ocultació de dades mitjançant el servei d'actualització de fitxes de XEU.