Associació Catalana de la Síndrome 22q

Article 4. Fins.

L’existència d’aquesta associació té com a fins:

• Impulsar a Catalunya els tractaments adients per les persones afectades de la síndrome 22q11, anomenada també síndrome Velo-Cardio-Facial (VCFS), Síndrome de Di George o de deleció del Cromosoma 22q11; Síndrome Shprintzen, Catch 22, Síndrome Opitz o “Conotruncal Face Anomaly”.
• Col·laborar amb les diferents administracions responsables de la implantació a l’àmbit territorial mencionat d’un sistema eficaç de tractament de les conseqüències clíniques de les persones afectades per aquesta síndrome, especialment de les relatives al llenguatge i la comunicació, als aspectes cognitius i al desenvolupament emocional i social de la persona.
• Fomentar i difondre en l’àmbit sanitari, educatiu, terapèutic i social el concepte i la necessitat d’actuació multi-disciplinar i el treball en equip que permeti un coneixement globalitzat de les dificultats del pacient afectat per aquesta síndrome, que serveixi per organitzar, programar i executar una acció habilitadora fonamentada en les necessitats reals de la persona.
• Proporcionar informació, consell i recolzament a les famílies afectades per la Síndrome i establir entre elles un intercanvi d’informació i experiències que ens ajudi a superar la sensació de soledat i angoixa dels primers moments després del diagnòstic.
• Estimular la investigació mèdica basada i clínica en l’àrea de les Síndromes Genètiques.
• Aconseguir la col·laboració i l’enteniment entre les organitzacions i els col·lectius implicats en la lluita contra les afeccions genètiques.
• Treballar en la captació de fons per avançar en el coneixement i estudi de possibles tractaments, així com col·laborar amb els estudis que es realitzin i promoguin formació d’especialistes, jornades i congressos.